家族性肺がんのエクソーム解析

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  • カゾクセイ ハイ ガン ノ エクソーム カイセキ
  • Familial Lung Cancer

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上皮成長因子受容体(EGFR)遺伝子変異陽性肺がんは, 「腺がん,アジア糸人種,女性,非喫煙者」に多く,その発がん機構には遺伝学的背景が示唆されている. 最近われわれは, 7人兄弟のうち, 4人にEGFR遺伝子変異陽性肺がんが集積している家族例を経験し,その遺伝学的背景の存在を再認識させられた.そこで,その詳細を明らかにする目的で,家族例患者の末梢血DNAを用いたエクソーム解析を行った、本稿では,その解析結果を一部紹介し,全ゲノム関連解析と対比させながら,疾患の原因遺伝子を探索する研究手法について考案する.

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