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佐々木 良元 and 高橋 正紀 and 穀内 洋介 and 平山 正昭 and 衣斐 達 and 冨本 秀和 and 望月 秀樹 and 佐橋 功,骨格筋型塩化物イオンチャネル遺伝子（<i>CLCN1</i>）の複合ヘテロ接合体変異で重症化したThomsen病,臨床神経学,0009918X,日本神経学会,2013,53,4,316-319,https://cir.nii.ac.jp/crid/1390001205035797120,https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.53.316