家族性特発性ビタミンE欠乏症の発見と発症機序の解明および治療法の確立

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  • カゾクセイ トクハツセイ ビタミン E ケツボウショウ ノ ハッケン ト ハッショウ キジョ ノ カイメイ オヨビ チリョウホウ ノ カクリツ

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I found the new disease 'familial ataxia with idiopathic vitamin E deficiency (AVED)' without fat malabsorption. I identified the causative gene : α-tocopherol transfer protein (αTTP). By impairing αTTP function in the liver, α-tocopherol cannot be transferred to VLDL, resulting in low concentration of serum vitamin E. l establish the disease entity and made clear the clinical picture of posterior column ataxia and retinitis pigmentosa. Furthermore, by investigating αTTP knockout mouse, I clarify the mechanism of vitamin E deficiency and neuronal degeneration. In this disease, almost symptoms can be prevented to progress by vitamin E supplementation.

収録刊行物

  • ビタミン

    ビタミン 78 (2), 87-92, 2004

    公益社団法人 日本ビタミン学会

参考文献 (30)*注記

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