著者名,論文名,雑誌名,ISSN,出版者名,出版日付,巻,号,ページ,URL,URL(DOI) 林 深 and 水野 誠司,特集 小児遺伝子疾患事典 神経・筋疾患 CASK(関連疾患:小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など),小児科診療,03869806,(株)診断と治療社,2021-11-01,84,11,1469-1471,https://cir.nii.ac.jp/crid/1390576513190030592,https://doi.org/10.34433/j00642.2022025817