著者名,論文名,雑誌名,ISSN,出版者名,出版日付,巻,号,ページ,URL,URL(DOI) ,神経・筋疾患と遺伝子変異--病態解明と診断への応用<特集>,最新醫學 = The medical frontline,03708241,大阪 : 最新医学社,1993-04,48,4,p487-581,https://cir.nii.ac.jp/crid/1520291855512389376,