著者名,論文名,雑誌名,ISSN,出版者名,出版日付,巻,号,ページ,URL,URL(DOI) 要 匡,IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)による希少疾患の遺伝学的解析の成果,小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics,0021518X,東京 : 総合医学社,2020-05,73,5,551-554,https://cir.nii.ac.jp/crid/1520854805900379520,