著者名,論文名,雑誌名,ISSN,出版者名,出版日付,巻,号,ページ,URL,URL(DOI) ,小児疾患と遺伝子異常<特集>,小児科診療 = The Journal of pediatric practice,03869806,東京 : 診断と治療社,1992-05,55,5,p995-1084,https://cir.nii.ac.jp/crid/1523669555680023552,