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Three Japanese patients with beta- ketothiolase deficiency who share a mutation, c.431A>C (H144P) in ACAT1: subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylcarnitine analysis using tandem mass spectrome- try

書誌事項

タイトル
Three Japanese patients with beta- ketothiolase deficiency who share a mutation, c.431A>C (H144P) in ACAT1: subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acylcarnitine analysis using tandem mass spectrome- try
著者
Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M,. Haapalainen AM, Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N

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詳細情報

  • CRID
    1010000782166385288
  • 資料種別
    journal article
  • データソース種別
    • KAKEN
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