新生児遺伝性プロテインC欠乏症のスクリーニング法の開発と血栓性疾患への応用
研究課題情報
- 体系的番号
- JP18K07849
- 助成事業
- 科学研究費助成事業
- 資金配分機関情報
- 日本学術振興会(JSPS)
- 研究課題/領域番号
- 18K07849
- 研究種目
- 基盤研究(C)
- 配分区分
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- 基金
- 審査区分/研究分野
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- 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
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- 九州大学
- 研究期間 (年度)
- 2018-04-01 〜 2023-03-31
- 研究課題ステータス
- 完了
- 配分額*注記
- 4,550,000 円 (直接経費: 3,500,000 円 間接経費: 1,050,000 円)
研究概要
新生児期の遺伝性血栓症はプロテインC欠乏症が多いが、新生児期に活性値より診断することは難しい。今回、遺伝子検査を施行された新生児期発症プロテインC欠乏症41名（両アレル変異19名、片アレル変異9名、変異なし13名）の臨床像と活性値より、プロテインC活性値とプロテインC/プロテインS活性比を用いた遺伝子変異検出の予測式を作成した。 さらに、新生児血栓症についての全国調査を行い、プロテインC遺伝子変異を認めた9名のうち5名が片アレル変異であり、片アレル変異の遺伝学的効果が認識された。変異の有無にかかわらず75％が日齢3以内（胎児期を含む）に発症しており、早期診断、早期治療の重要性が示唆された。
新生児期の血栓症は増加傾向である。小児期血栓症の20％が遺伝性であり、新生児期はプロテインC欠乏症が多い。本邦では遺伝性プロテインC欠乏症に対して活性型プロテインC製剤が保険認可されているが、新生児期は凝固・抗凝固因子活性が生理的に低く、母体・胎盤因子や周産期合併症の影響も受けるため、活性値から遺伝性を推測することは困難である。 今回過去の症例の集積より、変異検出の予測因子を明らかにし、予測式を作成した。また全国調査より、遺伝性プロテインC欠乏症の遺伝学的効果を認識し、後遺症のリスク因子となることを明らかにした。今後も早期診断および急性期治療の更なる改善が必要である。
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1040000782000380416
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- KAKEN