ヒルシュスプルング病類縁疾患の新規治療法を目指した遺伝子変異の同定とその機能解析

研究課題情報

体系的番号
JP19K09098
助成事業
科学研究費助成事業
資金配分機関情報
日本学術振興会(JSPS)
研究課題/領域番号
19K09098
研究種目
基盤研究(C)
配分区分
  • 基金
審査区分/研究分野
  • 小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
研究機関
  • 九州大学
研究期間 (年度)
2019-04-01 〜 2022-03-31
研究課題ステータス
完了
配分額*注記
4,290,000 円 (直接経費: 3,300,000 円 間接経費: 990,000 円)

研究概要

腸管神経節細胞僅少症や巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、慢性特発性偽性腸閉塞症は著しい腸管蠕動不全を認め、腸からの栄養吸収が困難で機能的腸閉塞に伴う重症腸炎を繰り返す。そのため姑息的手術を繰り返し、経静脈栄養に依存し、その合併症は時に致命的である。しかしこれらの疾患の病因は未だ不明であり、複数の遺伝子変異が報告されているにも関わらず、遺伝子変異による発症のメカニズムは解明されていない。本研究では新規創薬や生体外ゲノム編集によるH類縁の新たな治療法をめざし、遺伝子導入を行った細胞により変異遺伝子の機能解析を行い、H類縁のメカニズムを解明する。これは既存の報告よりも踏み込んだ世界初の試みである。

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