Identification and functional analysis of genetic mutations for novel therapies for allied disorders of Hirschsprung's disease

About this project

Japan Grant Number
JP19K09098
Funding Program
Grants-in-Aid for Scientific Research
Funding organization
Japan Society for the Promotion of Science
Project/Area Number
19K09098
Research Category
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type
  • Multi-year Fund
Review Section / Research Field
  • Basic Section 55010:General surgery and pediatric surgery-related
Research Institution
  • Kyushu University
Project Period (FY)
2019-04-01 〜 2022-03-31
Project Status
Completed
Budget Amount*help
4,290,000 Yen (Direct Cost: 3,300,000 Yen Indirect Cost: 990,000 Yen)

Research Abstract

腸管神経節細胞僅少症や巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症、慢性特発性偽性腸閉塞症は著しい腸管蠕動不全を認め、腸からの栄養吸収が困難で機能的腸閉塞に伴う重症腸炎を繰り返す。そのため姑息的手術を繰り返し、経静脈栄養に依存し、その合併症は時に致命的である。しかしこれらの疾患の病因は未だ不明であり、複数の遺伝子変異が報告されているにも関わらず、遺伝子変異による発症のメカニズムは解明されていない。本研究では新規創薬や生体外ゲノム編集によるH類縁の新たな治療法をめざし、遺伝子導入を行った細胞により変異遺伝子の機能解析を行い、H類縁のメカニズムを解明する。これは既存の報告よりも踏み込んだ世界初の試みである。

Related Articles

See more

Related Data

See more

Related Books

See more

Related Dissertations

See more

Related Projects

See more

Related Products

See more

Details 詳細情報について

Back to top