抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は急速進行性間質性肺炎の合併により重篤な転帰をとる炎症性筋疾患である。単球などの自然免疫の関与を疑い、末梢血単球とcell-free DNA (cfDNA)に着目しエピゲノムを含めた多角的な解析を行う。疾患活動性に関与する単球のサブセットを同定し、単球のメチローム及びトランスクリプトームからエピゲノムレベルの特性を明らかにする。cfDNAについては少量の血清からシーケンシングが可能な独自のライブラリ作成技術を用いて質的な評価も試みる。疾患活動性や予後予測に関する新規バイオマーカーの探索を行い、既存治療の最適化や、単球を標的とした新規治療薬の開発につながる研究である。
