急性骨髄性白血病/ 骨髄異形成症候群(AML/MDS)の原因遺伝子として、ATP依存性RNAヘリカーゼであるDDX41が同定された。DDX41変異を有するAML/MDS患者は、胚細胞変異としてA500fs、D140fsのような機能喪失型の変異を有し、後天的にR525Hを主とした体細胞変異を対側アリルに獲得し、AML/MDSを発症することが多い。近年DDX41変異を有するAML/MDSの発症・維持機構に関して様々な知見が得られているが、まだ十二分ではない。本研究では、DDX41変異がAML/MDSに果たす役割を解明することを目的として研究を行う。
