MeCP2遺伝子変異は、Rett症候群（RTT）をはじめ、自閉症、統合失調症などを含めた様々な精神疾患・発達障害への関与が示唆されているが、発症機序の詳細は不明である。これまで、ニューロンにおけるMeCP2の機能異常がRTT発症の原因と考えられてきたが、最近グリア細胞の機能異常がRTT発症の一因である可能性が示唆されている。申請者は、ミクログリアで高発現している遺伝子Xシグナルの減少によりMeCP2欠損マウスの寿命が著しく伸びることを発見した。そこで本研究では、遺伝子欠損マウスの行動解析、ミクログリア機能性分子の探索・同定、RTT患者由来iPS細胞を用いた解析を行い、その治療法の開発を目指す。
