Analysis of mitochondrial function and cell action potential in iPS-derived neurons with DNM1L mutation
About This Project
- Japan Grant Number
- JP22K07926 (JGN)
- Funding Program
- Grants-in-Aid for Scientific Research
- Funding Organization
- Japan Society for the Promotion of Science
Kakenhi Information
- Project/Area Number
- 22K07926
- Research Category
- Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Allocation Type
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- Multi-year Fund
- Review Section / Research Field
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- Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
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- Saitama Medical University
- Project Period (FY)
- 2022-04-01 〜 2025-03-31
- Project Status
- Granted
- Budget Amount*help
- 2,860,000 Yen (Direct Cost: 2,200,000 Yen Indirect Cost: 660,000 Yen)
Research Abstract
Dynamin 1-like (DNM1L)は、細胞内のミトコンドリア分裂を制御するDRP1をコードする核遺伝子です。2007年にDNM1L遺伝子変異による重症の乳児神経疾患が、ヒトにおける疾患として初めて報告されました。DNM1Lのミスセンス変異は、線維芽細胞などでミトコンドリア分裂を阻害することが報告されていますが、神経細胞においてどのような影響を及ぼすかは明らかとなっていません。今回の研究では、DNM1L変異を有する患者由来iPS細胞から神経細胞へ分化させ、神経細胞におけるミトコンドリア機能を多方面から評価する予定です。
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1040291932584210816
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- KAKEN
