Rett症候群は乳幼児期に発症する単一遺伝子異常に起因する神経発達障害であり、原因遺伝子としてMeCP2が同定されている。MeCP2の変異はミトコンドリアの機能低下を引き起こすことが報告されているが、これがどのような機序で神経細胞の発達障害に関与しているかは解明されていない。 本研究では、Rett症候群患児から得たMeCP2が欠損した脱落乳歯歯髄由来幹細胞から分化させた神経細胞に対し作用機序の異なるミトコンドリア活性化薬を作用させ、その効果を細胞生物学的に解析することによりMeCP2欠損によるミトコンドリアの機能低下と神経細胞の発達障害における分子機序を明らかにする。
