ミトコンドリア脳筋症の遺伝子変異を抑制する新規一塩基多型の解析

KAKEN

About This Project

Japan Grant Number
JP21H04278 (JGN)
Funding Program
Grants-in-Aid for Scientific Research
Funding Organization
Japan Society for the Promotion of Science

Kakenhi Information

Project/Area Number
21H04278
Research Category
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
Allocation Type
  • Single-year Grants
Review Section / Research Field
  • 3210:General internal medicine, organ-based internal medicine, internal medicine of the bio-information integration, and related fields
Research Institution
  • Kyushu University
Project Period (FY)
2021-04-01 〜 2022-03-31
Project Status
Completed
Budget Amount*help
470,000 Yen (Direct Cost: 470,000 Yen Indirect Cost: 0 Yen)

Research Abstract

ミトコンドリア脳筋症のMELASは、mt tRNA Leu遺伝子内の3243位で生じるA>G変異が多く報告される遺伝性疾患である。3243A>G変異によりtRNA Leuタウリン修飾が欠損すると翻訳障害が生じ、ミトコンドリア機能が低下する。 本施設で末梢血にて3243A>G変異を認めた約40症例のうち、ヘテロプラスミー率が大幅に高いにも関わらずMELASに典型的な重篤な症状がない症例が4例、2家系でみられた。この4症例のみで、tRNA Leuの中に3243A>G変異に加えて3290位のSNPが共通したため、3290位SNPがMELASの遺伝子変異に及ぼす影響を解明する目的で本研究を実施する。

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