新生児単純ヘルペスウィルス(HSV)感染症は主に産道感染によって発症する周産期感染症であり、3つの病型(表在型/中枢神経型/全身型)に分類される。特に全身型の一部では致死的なHSV関連血球貪食性リンパ組織球症に進展する。しかし重症化の機序は不明であり、有効な治療法の情報も限られている。昨今のCOVID-19のパンデミックで人種の違いや遺伝子変化が重症化に関わることが明らかとなり、重症ウイルス感染症に対する遺伝的背景の重要性が再認識されている。 本研究では重症新生児HSV感染症症例に対し全エクソーム解析を行い、その遺伝学的素因を検索する。次にiPS細胞を用いて、疾患モデルの構築と病態解析を行う。