偶蹄類動物における膜貫通7回構造を持つレセプター遺伝子のSNPs解析

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  • The polymorphism of 7-transmembrane receptor genes in Artiodactyla
  • グウテイルイ ドウブツ ニ オケル マク カンツウ 7カイ コウゾウ オ モツ レセプター イデンシ ノ SNPs カイセキ

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抄録

β3アドレナリンレセプター(ADRB3)は,Gタンパク共役膜7回貫通型受容体であり,エネルギー恒常性の制御に関与している。我々は,ブタにおける経済形質に関与する遺伝子多型を探索するために,野生イノシシおよび家畜ブタにおいてADRB3遺伝子の配列を決定した。その結果,アミノ酸置換を伴う3つの対立遺伝子を発見した。新規に発見された対立遺伝子の1つは,第2エクソン領域にチミンの1塩基挿入が生じており,C末端側の2アミノ酸残基を欠損したレセプターをコードしていた。さらに,チミン挿入型対立遺伝子(以後T6型)の野生イノシシ,東南アジア在来ブタおよび,欧米原産の改良品種における分布を調査した。T6型対立遺伝子は,アジア産イノシシおよび,東南アジア在来ブタに高頻度で存在し,改良品種にも低い頻度ではあるが幅広く分布していた。このことから,ADRB3遺伝子第2エクソンにおける1塩基挿入変異は,ブタの家畜化が行われる以前にアジア地域のイノシシ集団に存在したことが示唆された。欧米原産の改良品種に存在するT6型対立遺伝子は,18世紀・19世紀に行われたアジア産ブタを用いた品種改良によってアジア由来のブタから遺伝子流入が生じたためだと考えられる。

The beta 3-adrenergic receptor (ADRB3) is a G protein-coupled receptor that is involved in regulating energy homeostasis. We have studied DNA sequences of swine ADRB3 to fined candidates genetic polymorphisms for the economically important growth and performance traits in pigs. Five novel haplotypes derived from the three In/dels and 44 SNPs were identified among domestic pigs and wild boars. Three of them encode non-synonymous amino acid sequences by five missense polymorphisms and a frameshift by a thymine insertion. The amino acid polymorphic sites were distributed as follows, one substitution in extracellular loop 1, three substitutions in intracellular loop 3, and one substitution and deletion of two amino acids at the carboxyl-terminal. There was no polymorphism in the transmembrane domains. In addition, we surveyed allelic frequency of the thymine insertion that cause frameshift in Southeast Asian local pigs, some commercial breeds, and wild boars. This thymine insertion was distributed widely throughout the domestic pigs and wild boars. The frequencies of this allele were relatively low in western improved breeds, while very common in Asian breeds and wild boars in Asia. This result indicates that this insertion originally occurred in ancient Asian wild boars and then circulated among Asian domestic pigs. This allele also spread over western breeds probably through the introgression of Asian pigs into European stocks during the 18th and 19th centuries.

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