地域医療から神経難病の解決を目指す : 多系統萎縮症の病態検索における地域ベース研究の重要性について

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  • チイキ イリョウ カラ シンケイ ナンビョウ ノ カイケツ オ メザス : タケイトウ イシュクショウ ノ ビョウタイ ケンサク ニ オケル チイキ ベース ケンキュウ ノ ジュウヨウセイ ニ ツイテ
  • Approach　to　Understanding　the　Pathogenesis　of　Multiple　System　Atrophy：the　Significance　of　Community　Medicine　Practice

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抄録

近年, 遺伝性の神経難病については原因遺伝子の発見が相次ぎ, 病態に即した治療法の開発が始まっている. しかし, 非遺伝性の神経難病については, 病態に関与する多因子を解明する必要がある. 最近, 著者らによる国際共同研究により, 代表的な孤発性脊髄小脳変性症である多系統萎縮症の臨床病理学的表現型が, 地域・人種間で異なっていることが明らかとなり, 遺伝学的背景と環境因子の組み合わせにより, 同一疾患の表現型が異なる可能性が提起されている. 多系統萎縮症をはじめとする神経難病の発症に関与する多因子を解明するためには, 定住者によって構成された地域の神経内科診療とコホート研究が不可欠と考える.

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