CACNA1Sにミスセンス変異を認めた低カリウム性周期性四肢麻痺の１家系例

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  • A family case of hypokalemic periodic paralysis with a missense mutation in CACNA1S

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抄録

運動翌日や特に誘因なく脱力，嚥下困難を示し，父方の大家族歴から，低カリウム性周期性四肢麻痺と診断した12歳女子例を経験した．CACNA1Sに父由来のミスセンス変異（c.4097T>G,p.Met1366Arg）が同定された．同一家系内でも，ミオパチー型から周期性四肢麻痺のみを示す型まで臨床症状に多様性が見られた．周期性四肢麻痺では，原因遺伝子により，誘因や治療法が異なるため，遺伝子診断による治療方針の決定が重要である．

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