先天異常の成因の多様性について(特別寄稿)

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  • センテン イジョウ ノ セイイン ノ タヨウセイ ニ ツイテ トクベツ キコウ

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type:Departmental Bulletin Paper

ヒト新生児の３％が何らかの生まれつきの異常（先天異常）をもって生まれてくる．先天異常の原因には、遺伝的原因（遺伝子異常、染色体異常）、環境要因、遺伝子と環境要因の複合的な影響による多因子遺伝があるが、多くの先天性疾患の原因は一様でなく、また、遺伝子型と表現型（症状）の相関も単純ではない．全前脳胞症や頭蓋骨早期癒合症を例に、先天異常の成因の多様性について論じる．

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