Rett症候群変異のMeCP2機能への影響

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タイトル別名
  • Functional Significance of MeCP2 Mutations in Patients with Rett Syndrome

抄録

Rett症候群の患者の約8割にMeCP2の変異が見つかっている。こうした変異によるMeCP2機能への影響を知るための遺伝子導入発現系を用いた機能解析法を概説した。転写抑制機能への影響は、Drosophila細胞に変異蛋白質を発現して同時に導入したレポーター遺伝子の転写活性を測定することで解析し、ヘテロクロマチン親和性に対する影響は、蛍光標識した変異蛋白質をマウス細胞で発現してメチル化CpGに富むヘテロクロマチンへの集積性から判定する方法である。これら二つの方法で得られた変異の影響は、GenotypeとPhenotypeとの関係を理解する上で有用であることが明らかとなった。

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詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1050283688008990720
  • NII論文ID
    120006787317
  • ISSN
    04410793
  • Web Site
    https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/7954
  • 本文言語コード
    ja
  • 資料種別
    journal article
  • データソース種別
    • IRDB
    • CiNii Articles

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