A Case of Cancer of Unknown Origin with MSI-H Responded to Immune Checkpoint Drug

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  • 免疫チェックポイント薬が著効したMSI-H原発不明がんの1例
  • メンエキ チェックポイントヤク ガ チョコウシタ MSI-H ゲンパツ フメイ ガン ノ 1レイ

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ミスマッチ修復遺伝子機能欠損によるマイクロサテライト不安定(MSI)を示す腫瘍が存在する．そのような腫瘍はMSI-H腫瘍と呼ばれ，免疫チェックポイントが奏功する．我々は，若年発症の原発不明がんの症例に対し遺伝子検索の結果，MSI-Hであることが判明し，免疫チェックポイント薬であるペンブロリズマブを投与した．治療は奏功し，治療開始1年後も，腫瘍は縮小したままである．本症例は，家族歴からリンチ症候群が疑われた．家族歴や発症年齢から，MSIが疑われる症例には積極的に，MSI検査を実施して，免疫チェックポイント薬の使用の機会を逃さないようにすべきである．

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