A Simple in Vivo System for Screening the Effects of Genetic Mutations

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  • 遺伝子変異の効果を簡便にスクリーニングするin vivoシステム
  • イデンシ ヘンイ ノ コウカ オ カンベン ニ スクリーニング スル in vivo システム

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次世代シークエンサーの普及により，希少疾患や未診断疾患を始めとして，様々な疾患の患者のゲノム配列を決定することが容易になってきた．その結果，病的意義が不明な希少な病因遺伝子変異候補が年々蓄積している．これら大量にある遺伝子変異の効果を，安価に簡便に検証できるようにしたいと筆者らは考えた．そのために，シンプルなモデル生物ショウジョウバ工を用いて病的意義をスクリーニングするシステムを構築した．

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