肝外胆道閉塞を伴い頭蓋内出血で発症したAlagille症候群の1例

機関リポジトリ Web Site

書誌事項

タイトル別名
  • 症例 肝外胆道閉塞を伴い頭蓋内出血で発症したAlagille症候群の1例
  • ショウレイ カン ガイタンドウ ヘイソク オ トモナイ ズガイ ナイシュッケツ デ ハッショウ シタ Alagille ショウコウグン ノ 1レイ
  • カンガイ タンドウ ヘイソク オ トモナイ トウガイナイ シュッケツ デ ハッショウ シタ Alagille ショウコウグン ノ 1レイ
  • A case of Alagille syndrome with hepatic-duct obliteration presenting intracranial hemorrhage

この論文をさがす

抄録

type:text

症例は日齢61の男児。発熱,活気不良で前医を受診し,閉塞性黄疸およびビタミンK欠乏による頭蓋内出血の診断で当院に搬送された。同日,急性水頭症に対して脳室ドレナージ術が施行された。X線検査にて蝶形胸椎を認めたが心臓超音波検査では異常を認めず,眼科的異常もみられなかった。全身状態安定の後,日齢82に試験開腹し,術中胆道造影で胆嚢から十二指腸への通過は良好だったが,総肝管の開存が見られず,胆道閉鎖症(Ⅲa1μ型)の診断で肝門部胆嚢吻合術を施行した。肝生検組織では小葉間胆管減少を呈していた。術後に施行したCTで末梢性肺動脈狭窄の所見があり,特徴的顔貌と合わせてAlagille症候群と診断した。その後の検索でJagged-1遺伝子の変異を認めた。

収録刊行物

キーワード

詳細情報 詳細情報について

問題の指摘

ページトップへ