Homozygous Splice Site Mutations in PKP1 Result in Loss of Epidermal Plakophilin 1 Expression and Underlie Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome in Two Consanguineous Families

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書誌事項

公開日
2004-03
権利情報
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DOI
  • 10.1111/j.0022-202x.2004.22335.x
公開者
Elsevier BV

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