<i><scp>OFD1</scp></i> mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment

C Thauvin‐Robinet, S Thomas, M Sinico, B Aral, L Burglen, N Gigot, H Dollfus, S Rossignol, M Raynaud, C Philippe, C Badens, R Touraine, C Gomes, B Franco, E Lopez, N Elkhartoufi, L Faivre, A Munnich, N Boddaert, L Van Maldergem, F Encha‐Razavi, S Lyonnet, M Vekemans, E Escudier, T Attié‐Bitach

doi:10.1111/cge.12013

<i><scp>OFD1</scp></i> mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment

DOI Web Site Web Site 被引用文献1件

C Thauvin‐Robinet

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
S Thomas

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
M Sinico

Service d'Anatomopathologie Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil Créteil France
B Aral

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
L Burglen

Service de Génétique et Embryologie médicales Hôpital Trousseau, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP‐HP) Paris France
N Gigot

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
H Dollfus

Département de Génétique CHRU Strasbourg France
S Rossignol

Service d'explorations fonctionnelles Hôpital Trousseau, APHP Paris France
M Raynaud

Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours France
C Philippe

Laboratoire de Génétique Moléculaire Hôpital Brabois, CHU Nancy France
C Badens

Département de génétique médicale CHU de Marseille ‐ Hôpital de la Timone Marseille France
R Touraine

Département de Génétique CHU Saint‐Etienne Saint‐Etienne France
C Gomes

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
B Franco

Laboratorio di Ricerca Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) Naples Italy
E Lopez

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
N Elkhartoufi
L Faivre

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
A Munnich

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
N Boddaert

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
L Van Maldergem

EA 4721 GAD, IFR Santé STIC Université de Bourgogne Dijon France
F Encha‐Razavi

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
S Lyonnet

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
M Vekemans

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France
E Escudier

Service de Génétique et Embryologie médicales Hôpital Trousseau, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP‐HP) Paris France
T Attié‐Bitach

Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker‐Enfants‐Malades Paris France