融合遺伝子の解析を診断の一助とした類血管腫性線維性組織球腫（AFH）例

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  • A case of angiomatoid fibrous histiocytoma diagnosed with the aid of the analysis of the fusion gene

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類血管腫性線維性組織球腫は，小児や若年成人の四肢や体幹，頭頸部の皮下に発生する稀な軟部組織腫瘍である。過去には悪性線維性組織球腫の一型とされていたが，再発および転移が極めて少なく，現在では分化未定の良悪性中間腫瘍に分類されている。本腫瘍の発生には，染色体の相互転座により形成される特異的な融合遺伝子が深く関与している。<br>症例は8歳女児。初診2年前より右肩に米粒大の皮下結節を自覚し，徐々に増大してきたとのことで当科を受診した。病理組織検査に加えERSW1分離プローブを用いたfluorescenece in situ hybridizaion法による融合遺伝子の解析を行いAFHと確定診断した。現在切除後5年経過するが再発，転移は認めていない。

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