シクロスポリンA が奏効している2 つの<i>WT1</i> 遺伝子変異を有するdiffuse mesangial sclerosis の1 例

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  • Successful cyclosporin A therapy for diffuse mesangial sclerosis associated with two <i>WT1</i> mutations

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WT1 遺伝子変異は，瀰漫性メサンギウム硬化(diffuse mesangial sclerosis: DMS)，巣状糸球体硬化症(focal segmental glomerulosclerosis: FSGS)等の原因となる。特にDMS は乳児期早期に発症し，薬剤抵抗性で早期に腎不全に至り透析・腎移植を必要とすることが多い。シクロスポリンA(cyclosporin A: CsA)により，2 歳時現在，不完全寛解と腎機能を維持しているDMS 症例を経験した。WT1 遺伝子解析にて，既に腎症の原因として報告されているヘテロ接合性変異を2 つ有することが判明し，このようなケースは第1 例目となる。CsA を腎機能障害を認める前に投与開始することは，WT1 遺伝子変異を伴うDMS に対して有効であり，完全寛解までに至らなくとも腎症・腎不全の進行を遅らせ，先行的腎移植を視野に置いた計画的治療を可能にし得る。

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