遺伝子バリアントの表記法　第1 回

DOI

書誌事項

タイトル別名
  • Recommendations for the Description of Sequence Variants Part 1

この論文をさがす

説明

遺伝子バリアントを報告，交換するにあたっては，標準化された記載法が必須である．Human Genome Variation Society（HGVS）は2000 年に遺伝子バリアントの記載法を提案した．この記載法は何回かの改訂を経て次第に世 界標準となっている．本稿では最新の記載法に基づき，例をあげながら，初心者向けの解説を試みる．その1 回目と して塩基とアミノ酸の番号付けと塩基置換，アミノ酸置換を伴うバリアントについて概説する．最後に解説を補足す る意味でQ&A を設ける．

収録刊行物

  • 家族性腫瘍

    家族性腫瘍 17 (1), 18-19, 2017

    一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

問題の指摘

ページトップへ