ヌーナン症候群の二症例

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タイトル別名
  • TWO CASES OF NOONAN SYNDROME
  • ヌーナン症候群の2症例〔英文〕
  • ヌーナン ショウコウグン ノ 2 ショウレイ エイブン

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説明

ヌーナン症候群の二症例を経験したので報告した.本症候群は短軅, 翼状頸, 性腺形成不全, 外反肘及び眼の異常など特徴的な症状を有する疾患である.<BR>症例1は8ケ月の男児.感冒にて外来受診時, 外表奇形を指摘されて入院した.症例2は8歳の男児, 本院形成外科へ顔面奇形を主訴として来院.当科へ染色体検査を目的として受診した.<BR>両症例とも染色体は, 46, XY正常男子核型であった.症例1については成長ホルモン, 免疫学的検索等諸種精査したが特に異常はなかった.<BR>本症候群の成因は不明である.頻度に関しても正確な統計はないが, 1/1, 000～1/2, 500といわれている.遺伝形式に関しても諸説があり, 大部分が散発例であることから染色体微細欠損説, 多因子遺伝説等がある.最近では常染色体優性遺伝, XとYの相同座位の突然変異かsubmicroscopic deletionが考えられている.<BR>本症候群とTurner症候群の鑑別は特に重要である.

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