書誌事項
- タイトル別名
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- Protein S deficiency in three patients with thrombosis
- 症例 当科で経験したプロテインS欠乏症の3例
- ショウレイ トウ カ デ ケイケン シタ プロテイン S ケツボウショウ ノ 3レイ
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抄録
プロテインS (PS)欠乏症は種々の原因で生じ，血栓性素因が主な臨床症状である。われわれは異なった背景を持つ3例のPS欠乏症を経験した。症例1は47歳女性で脳動脈狭窄，下肢深部静脈血栓症，肺梗塞を認めた。長男はPS欠乏症による皮膚潰瘍を発症しており双方に同一部位の遺伝子変異を認めた。症例2は50歳女性，主訴は手指の冷感，親族に脳血管障害が多発していた。PS遺伝子変異は認めなかった。症例3は27歳男性。抗リン脂質抗体陽性であり，血小板減少，皮膚潰瘍，下肢深部静脈血栓症，肺梗塞を認めた。家族に同一症状のある者は認めなかった。PS遺伝子の解析ではSHBG領域に変異を認めた。遺伝子変異は2例とも従来の報告とは異なる部位に認められ，いずれもSHBG領域のミスセンス変異であった。特に症例3は免疫反応に関連するC4BP作用部位の変異であった。これらの知見はPS欠乏症の多様性を理解する上で興味深いと考えられた。
収録刊行物
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- 臨床血液
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臨床血液 42 (8), 610-615, 2001
一般社団法人 日本血液学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205030800512
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- NII論文ID
- 10008038339
- 130004500746
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- NII書誌ID
- AN00252940
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BD3MrjtlGntA%3D%3D
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- ISSN
- 18820824
- 04851439
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- NDL書誌ID
- 6293858
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- PubMed
- 11579499
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可
