ジストニア遺伝子とその機能解明

DOI Web Site Web Site PubMed 被引用文献2件 参考文献67件
  • 瓦井 俊孝
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 宮本 亮介
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 村上 永尚
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 宮崎 由道
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 小泉 英貴
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 佐光 亘
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 向井 洋平
    独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
  • 佐藤 健太
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 松本 真一
    神鋼病院神経内科
  • 坂本 崇
    独立行政法人国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
  • 和泉 唯信
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野
  • 梶 龍兒
    徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座臨床神経科学分野

書誌事項

タイトル別名
  • Dystonia genes and elucidation of their roles in dystonia pathogenesis
  • ジストニア イデンシ ト ソノ キノウ カイメイ

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抄録

遺伝性ジストニアの原因遺伝子の特定ならびに機能解明はジストニアの病態解明に重要である．他の遺伝性神経疾患でみられるように，同じ遺伝子変異を持っていても家系内・家系間で表現型の違いがみとめられることがある．遺伝性ジストニアにおいては，浸透率の変化の結果，無症候性キャリアもよくみられる．解明されたジストニア遺伝子の機能には，ドパミン代謝，転写因子，細胞骨格，ブドウ糖やナトリウム代謝に関係するものなどがある．最近，脳深部刺激療法（deep brain stimulation; DBS）の効果が遺伝子型によりことなることも報告されている．将来，遺伝子型に基づく治療法の選択がおこなわれるようになると思われる．

収録刊行物

被引用文献 (2)*注記

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参考文献 (67)*注記

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