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- 林 由起子
- 東京医科大学神経生理学講座
書誌事項
- タイトル別名
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- Myofibrillar myopaathy
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説明
Myofibrillar myopathy（筋原線維性ミオパチー；MFM）は，筋原線維の配列の乱れと細胞内封入体の存在を特徴とする遺伝性筋疾患の総称である．Z線に関連するタンパク質やタンパク質の品質管理に関与する分子をコードする遺伝子が原因遺伝子として同定されている．筋病理学的特徴から命名された疾患群であり，発症年齢，罹患筋分布，進行度，合併症などの臨床症状はきわめて多彩である．本稿ではこれまでに明らかとなっているMFMの臨床・病理学的特徴をまとめた．一方，網羅的変異スクリーニングにもかかわらず，60％以上の症例はまだ原因遺伝子が明らかではなく，新規疾患関連遺伝子の同定や病態の解明が待たれる．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 53 (11), 1105-1108, 2013
日本神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205035660416
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- NII論文ID
- 130004505350
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BC2c3itlOksg%3D%3D
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- ISSN
- 18820654
- 0009918X
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- 本文言語コード
- ja
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- 資料種別
- journal article
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
- OpenAIRE
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可
