SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例

DOI Web Site PubMed 被引用文献1件 参考文献14件
  • 宮脇 統子
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine
  • 関口 兼司
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine
  • 安井 直子
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine
  • 上田 健博
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine
  • 苅田 典生
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine
  • 戸田 達史
    Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine

書誌事項

タイトル別名
  • A case of juvenile parkinsonism with expanded SCA8 CTA/CTG repeats
  • 症例報告 SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例
  • ショウレイ ホウコク SCA8 イデンシ ノ CTA/CTG リピートスウ ゾウダイ オ ミトメタ ジャクネンセイ パーキンソニズム ノ 1レイ

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抄録

症例は31歳男性である．2年前より右下肢のふるえが出現，1年前よりふるえが両下肢に拡大した．安静時主体の振戦がめだち，右優位のパーキンソニズムを呈していた．遺伝子検査で，SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート伸長をみとめた．本例はSCA8の典型的な症状である失調はみとめていなかった．パーキンソンニズムに対しL-DOPAの投与をおこなったところ，症状の明らかな改善をみとめた．SCA8リピートの異常伸長は健常者およびその他の疾患でも報告されているが，本例は従来の報告例よりもリピート数が多く，病的意義があると考えられた．本例でのひき続きの臨床症状の経過観察と，さらなる症例の集積が必要である．

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