書誌事項
- タイトル別名
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- A case of familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTR Ile107Val) with proximal muscle weakness in the lower extremities
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説明
症例は69歳男性．2008年から両側第1指から第3指にかけて異常感覚に気づいた．2013年から進行する両下肢近医筋力低下にて入院．同部位に軽度の筋萎縮，筋力低下，両側第1指から第3指で表在覚の低下及び両下肢での表在覚及び深部覚障害，腱反射低下を認めた．神経伝導検査では両側手根管症候群と軸索型末梢神経障害，筋電図では近位筋優位に神経原性変化を認めた．左大腿四頭筋生検では神経原性変化と脂肪組織にアミロイド沈着を認めたが，筋内膜や筋周膜，血管にアミロイドの沈着は認めなかった．遺伝子の結果，家族性アミロイドポリニューロパチー（familial amyloid polynueropathy amyloid transthyretin; FAP ATTR Ile107Val）と診断した．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 56 (4), 277-280, 2016
日本神経学会