書誌事項
- タイトル別名
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- Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with <i>DOK7</i> congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy
- 症例報告 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されていたDOK7型筋無力症の1例
- ショウレイ ホウコク ガンメン ケン コウ ジョウ ワンガタ キンジストロフィー ト シンダン サレテ イタ DOK7ガタキン ムリョクショウ ノ 1レイ
- Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with DOK7 congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy
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抄録
症例は26歳の女性である.出生時に呼吸不全,筋力低下があり,5歳時,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと臨床診断されていた.歩行の可否などが週単位で変動した.12歳時,プロテカロール塩酸塩で変動が改善,内服を継続した.26歳時,当院受診.眼瞼下垂,顔面・体幹・四肢近位筋の筋力低下,易疲労性があり,血清CK正常,抗アセチルコリン受容体抗体と抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体は陰性,僧帽筋の反復刺激試験でwaning現象をみとめた.DOK7遺伝子に新規変異をみとめ,先天性筋無力症候群と確定診断した.症状はアンベノニウム塩酸塩で悪化し,3,4-ジアミノピリジンで改善した.筋力低下の週から月単位の変動は診断に重要である.
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 54 (7), 561-564, 2014
日本神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205036359552
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- NII論文ID
- 130004678998
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- NII書誌ID
- AN00253207
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BC2cbos1Clsg%3D%3D
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- ISSN
- 18820654
- 0009918X
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- NDL書誌ID
- 025633344
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- PubMed
- 25087557
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可