書誌事項
- タイトル別名
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- An advanced case of myopathy and dementia with a new mutation in the valosin-containing protein gene
- ニンチショウ オ ヘイハツ シタ valosin-containing protein イデンシ ノ シンキ ヘンイ ニ ヨル ミオパチー ノ シンコウレイ
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抄録
四肢体幹の筋力低下に認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異p.Ala439Proをみとめた51歳男性を報告する.40歳で下肢遠位優位で筋力が低下し,筋生検で縁取り空胞変性をともなう遠位型ミオパチーがうたがわれたが,大腿四頭筋をふくめ筋萎縮と筋力低下が進行し10年で歩行不能,無言,反社会的行動,軽度記憶障害が出現し,左側頭葉の萎縮をみとめた.経過と遺伝子変異からinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementiaと診断し,進行例での筋と脳の状態を報告した.
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 53 (6), 465-469, 2013
日本神経学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205037350144
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- NII論文ID
- 40019701175
- 130004505522
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- NII書誌ID
- AN00253207
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BC3sjktV2qsQ%3D%3D
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- ISSN
- 18820654
- 0009918X
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- NDL書誌ID
- 024689004
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- PubMed
- 23782825
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可