水頭症を呈したトランスサイレチンVal30Met変異型familial amyloid polyneuropathyの兄弟例

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タイトル別名
  • Case report of transthyretin Val30Met familial amyloid polyneuropathy presenting hydrocephalus
  • スイトウショウ オ テイシタ トランスサイレチン Val30Met ヘンイケイ familial amyloid polyneuropathy ノ キョウダイレイ

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抄録

症例は70歳男性である．数年で視力障害，異常感覚，歩行障害，排尿障害が進行した．房室ブロックのためペースメーカー埋め込み術がおこなわれた．認知機能障害，腱反射消失をともなう筋力低下，全感覚低下，起立性低血圧をみとめた．硝子体手術採取検体と生検腓腹神経でアミロイド沈着，頭部CTで水頭症をみとめた．遺伝子検査で，トランスサイレチンVal30Met型familial amyloid polyneuropathyと診断した．患者の兄にも自律神経障害と水頭症をみとめた．Val30Met型で水頭症をきたすことはきわめてまれであるが，本兄弟例は，Val30Met型と水頭症との関連性を示唆する．<br>

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