-
- 丸山 博文
- 広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野
書誌事項
- タイトル別名
-
- Identification of a new causative gene of amyotrophic lateral sclerosis; optineurin
- 日本神経学会賞受賞 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子optineurinの同定
- ニホン シンケイ ガッカイショウ ジュショウ キン イシュクセイ ソクサク コウカショウ ノ シンキ ゲンイン イデンシ optineurin ノ ドウ テイ
この論文をさがす
説明
筋萎縮性側索硬化症は運動神経の変性・脱落により筋力低下・筋萎縮をきたす.今回血族結婚の家系で発症したALS患者からのアプローチにより新たな原因遺伝子としてoptineurin(OPTN)を同定した.エクソンの欠失・ナンセンス変異・ミスセンス変異をみいだした.機能的にOPTNはNF-κBの活性を抑制するが,変異により抑制効果は消失した.ミスセンス変異の症例では脊髄運動神経細胞質に抗OPTN抗体陽性の凝集体様構造物をみとめた.さらにSOD1 変異例や孤発例においても抗OPTN抗体陽性細胞質内封入体をみとめた.これらの結果はALSに共通した発症機序にOptineurinが関与していることを示唆している.<br>
収録刊行物
-
- 臨床神経学
-
臨床神経学 52 (1), 1-5, 2012
日本神経学会
- Tweet
詳細情報 詳細情報について
-
- CRID
- 1390001205037493248
-
- NII論文ID
- 40019173877
- 130004505018
-
- NII書誌ID
- AN00253207
-
- ISSN
- 18820654
- 0009918X
-
- NDL書誌ID
- 023459981
-
- 本文言語コード
- ja
-
- データソース種別
-
- JaLC
- NDL
- Crossref
- CiNii Articles
-
- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可