Genetic backgrond of Pheochromocytomas/Paragangliomas

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  • Takekoshi Kazuhiro
    Faculty of Medicine, Division of Sports Medicine/Laboratory medicine, University of Tsukuba

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Other Title
  • MEN以外の家族性副腎髄質腫瘍―Pheochromocytoma/Paragangliomaと遺伝子異常―
  • MEN イガイ ノ カゾクセイ フクジン ズイシツ シュヨウ : Pheochromocytoma/Paraganglioma ト イデンシ イジョウ

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Pheochromocytoma/paragangliomaは40％と遺伝性の頻度が極めて高く，かつ15種類の原因遺伝子が同定されている。この40％という数字はヒトの全て腫瘍性疾患の中でも際立って高値であり，褐色細胞腫は遺伝性腫瘍と認識される。従って，今後の褐色細胞腫の診断と治療には原因遺伝子同定が必要と考えられる。さらに15～20％の症例に腫瘍細胞における体細胞遺伝子変異による発症も報告されている。遺伝性の頻度が高い点と変異遺伝子毎に臨床症状が異なる点を勘案すると，本疾患は遺伝情報を用いたオーダーメイド医療を考慮すべき疾患であり，今後そのロールモデル的役割を担うことが期待される。

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