特徴的遺伝子変異を認めたCockayne症候群Aの姉弟例

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  • Characteristic genetic mutation in elder sister and younger brother with the Cockayne syndrome A

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抄録

<p> Cockayne症候群 (CS) は, 低身長, 精神発達遅滞, 小頭症, 網膜色素変性症, 早発老化徴候, 腎機能障害, 日光過敏症などの多様な症状を呈し, 非常に稀な疾患である. 各症状は年齢とともに緩やかに進行するため, 発症初期は診断に苦慮することが多い. 今回我々は, 遺伝子検査でERCC8 Exon 4の逆位と欠失, TACTTAAT塩基の挿入をhomoに認めCockayne症候群A (CSA) と診断した姉弟例を経験した. 我が国のCSAの遺伝子解析報告は1報しかなく, その5例中3例で今回と同様の変異であった. 同変異は日本人のCSAの創始者効果である可能性が報告されており, 我々の結果はそれを更に裏付けるものである.</p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 49 (6), 423-426, 2017

    一般社団法人 日本小児神経学会

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