14歳時に確定診断された<i>SAMHD1</i>遺伝子変異によるAicardi-Goutières症候群の臨床経過

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  • A clinical course of patient with Aicardi-Goutieres syndrome due to SAMHD1 gene abnormality

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<p> Aicardi-Goutières症候群 (AGS) は, 1984年に記述された家族性進行性脳障害で, 大脳基底核石灰化と髄液細胞増多を特徴とする. 症例は14歳女子. 哺乳不良と易刺激性, 小頭があり日齢80に当院を受診した. 頭部CTにて頭蓋内石灰化がありtoxoplasma, others, rubella, cytomegalo, herpes virus (TORCH) 症候群を疑うも否定的であった. 乳児期以降, 凍瘡様皮疹と繰り返す無菌性発熱, 関節痛, 血球減少, けいれん, 重度の精神運動発達遅滞を認めた. 抗核抗体や抗DNA抗体が陽性で小児全身性エリテマトーデス (SLE) の診断基準を満たした. SLEを疑う経過と頭蓋内病変, 精神運動発達遅滞より, AGSを疑い遺伝子検査を行ったところ, SAMHD1遺伝子異常が判明し診断に至った. 長期経過についての我が国からの報告はなく貴重であるため, 本症例の経過について報告する.</p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 49 (1), 51-52, 2017

    一般社団法人 日本小児神経学会

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