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- 新宅 治夫
- 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
書誌事項
- タイトル別名
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- Biopterin and Child Neurologic Disease
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説明
バイオプテリンの代謝異常症は, 3種の芳香族アミノ酸水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン (BH4) の欠乏をきたす遺伝性疾患である. BH4欠損症では, フェニルアラニン水酸化酵素の障害による高フェニルアラニン血症と同時に, チロシン水酸化酵素, トリプトファン水酸化酵素の障害による神経伝達物質の欠乏が重篤な中枢神経症状を引き起こす. しかし, 瀬川病とセピアプテリン還元酵素欠損症では, BH4欠乏は認められるが, 中枢神経症状のみで高フェニルアラニン血症を伴わないため, 新生児マス・スクリーニングでは発見できない. ジストニアを伴う小児神経疾患では, バイオプテリンの代謝異常も考慮しなければならない.
収録刊行物
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- 脳と発達
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脳と発達 41 (1), 5-10, 2009
一般社団法人 日本小児神経学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205519004928
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- NII論文ID
- 10023975557
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- NII書誌ID
- AN0020232X
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- ISSN
- 18847668
- 00290831
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可