副腎白質ジストロフィー
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- 下澤 伸行
- 岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野
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説明
副腎白質ジストロフィー (ALD) はABCD1遺伝子異常によるX連鎖遺伝性疾患で, 大脳半球の広範な進行性脱髄と副腎機能不全をきたす小児大脳型や, 20歳以降に痙性歩行で発症するadrenomyeloneuropathy (AMN) など, 遺伝子変異に規定されない多様な臨床型を有している. 大脳型では発症早期の造血細胞移植が唯一, 有効とされており, そのためには多彩な症状で発症するALDをいかに早く診断するかとともに, 遺伝カウンセリングを踏まえた上での発端者からの発症前患者の発見も重要である. 本稿では早期診断のためのポイントを中心に, ALDの診断と治療に, 本症を取り巻く様々な課題も併せて概説する.
収録刊行物
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- 脳と発達
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脳と発達 47 (2), 117-121, 2015
一般社団法人 日本小児神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205519941888
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- NII論文ID
- 130005005771
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- ISSN
- 18847668
- 00290831
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- 本文言語コード
- ja
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- 資料種別
- journal article
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
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