Primary Immunodeficiency Database in Japan(PIDJ)プロジェクト開始以来当科へ紹介された原発性免疫不全症(PID)112例に関する検討
説明
平成20年1月より、厚労省研究班会議、理化学研究所、かずさDNA研究所の共同研究として、PIDJ プロジェクトが始まった( http://pidj.rcai.riken.jp)。当科は相談窓口の一つであり、開始から1年半で112例(国内66例、国外48例)の紹介を受けた(平均6.3例/月)。うち複合型免疫不全症18例、抗体不全65例、その他明確に定義された免疫不全症10例、免疫制御異常症2例、食細胞異常症8例、自然免疫不全1例、その他10例だった。15歳以上の症例は30例(27%)で、うち23例が抗体不全であった。<BR> 当科にて4カラー25種類の抗体によるFACS 90例、T細胞の新生能の解析111例、刺激試験10例(クラススイッチ 5例、CD40L発現7例)を行った。また47例で原因遺伝子検索を行い、16例(JAK3 1例、CD40L 4例、AICDA 3例、WASP 3例、BTK 4例、ATM 1例)で遺伝子変異を同定した。うち15歳以上の抗体不全患者23例中4例(AICDA 3例、BTK 1例) で遺伝子変異を同定した。<BR> 成人のなかにも診断されていない免疫不全症患者、とくにCVIDに分類されている患者が多くいることが示唆された。適切に診断・治療するためにPIDJプロジェクトの枠組みが有用であることが示唆された。
収録刊行物
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- 日本臨床免疫学会総会抄録集
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日本臨床免疫学会総会抄録集 37 (0), 50-50, 2009
日本臨床免疫学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205525457024
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- NII論文ID
- 130006949758
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- ISSN
- 18803296
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可