クライオピリン関連周期熱症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome）の1家系例

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タイトル別名
  • A Family Case of Cryopyrin-associated Periodic Syndrome
  • クライオピリン カンレン シュウキ ネツ ショウコウグン cryopyrin associated periodic syndrome ノ 1 カケイレイ

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抄録

京都市在住の12歳男児．生後3日目より蕁麻疹様紅斑が出現．皮疹は寒冷刺激によって増強し，移動性で色素沈着を残さない．明らかな精神発達遅延や関節炎症状は認めないが，低身長があり，皮疹増悪時には頭痛と倦怠感を伴う．末梢血白血球数は好中球優位の上昇（15.8×109/L，74%）を示し，CRP高値（4.4 mg/dL）を認めるが，腎機能は正常である．父親にも同様の症状があり，加えて感音性難聴を認める．クライオピリン関連周期熱症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome）と臨床診断し，同意を取得後CIAS1遺伝子の検索を行い，男児と父親からR260W（778C>T）の変異を同定した．本邦で今日までに報告されている本症の家系例は，1976年に玉置らによってMuckle-Wells症候群として報告された1家系および，1987年に山下らによって家族性寒冷蕁麻疹として報告された1家系の2家系のみであり，自験例は本邦での3家系目の報告であるとともに，CIAS1遺伝子変異を同定し得た本邦での最初の家系例である．

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参考文献 (13)*注記

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