書誌事項
- タイトル別名
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- A Case of Oculocutaneous Albinism Type 4 (OCA4)
- イデンシ カイセキ ヨリ ガン ヒフ ハク ヒショウ 4ガタ ト カンガエラレタ 1レイ
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抄録
1歳8カ月，女児．毛髪は金色，虹彩は褐色，皮膚は白色で蒙古斑は認めない．白皮症関連遺伝子解析の結果，OCA 4型の原因遺伝子であるSLC45A2遺伝子に既知の病的変異p. V507Lをヘテロ接合性に認めた．他の白皮症関連遺伝子に変異を認めなかったことからOCA 4型と考えた．経過観察中であるが，3歳の時点で，毛髪，皮膚ともに色素の出現を認めた．また，眼振，羞明等の症状はなく，眼科検診で，虹彩，網膜の色素異常はなかった．
収録刊行物
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- 日本皮膚科学会雑誌
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日本皮膚科学会雑誌 121 (2), 157-159, 2011
公益社団法人 日本皮膚科学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205736733312
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- NII論文ID
- 10031164950
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- NII書誌ID
- AN00196602
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- ISSN
- 13468146
- 0021499X
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- NDL書誌ID
- 10978192
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- CiNii Articles
- KAKEN
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可