日本人特発性ヘモクロマトーシスの1例  HFE遺伝子変異の検索と本邦報告例HLAの文献的検討

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  • A Japanese case of idiopathic hemochromatosis with analysis of HFE gene mutations and a review of literature on HLA phenotypes in the Japanese cases

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症例は45歳男性の特発性ヘモクロマトーシス.皮膚色素沈着,糖尿病,肝線維化,下垂体性腺機能低下を呈しHLAはA11,A31(19),B46,B60(40),Cw1,Cw7でHFE遺伝子変異(C282Y,H63D)を認めなかった.更にHLAの記載のある本邦報告25例につき文献的に検討した結果欧米症例で高率なHLAA3,B7,B14の頻度は本邦症例では極めてまれであり人種差が認められた.

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